Begrippenlijst

Hier zijn korte samenvattingen te vinden over een aantal aandoeningen waar Jaël aan lijdt. Heb je vragen of wil je meer te weten komen? Stel ze via de contact button of een van de andere sociaal media kanalen

Hypermobiel Ehlers Danlos Syndroom

EDS staat voor Ehlers-Danlos Syndromen, een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselafwijkingen. 

Hoofdkenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. 

EDS is een zogenaamde multisysteemziekte wat inhoud dat het zich niet beperkt tot slechts gewrichtsproblemen maar ook andere systemen beinvloeden. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd. Hierdoor zie je vaak dat ook andere diagnoses naast EDS ontstaan zoals bijvoorbeeld hartklachten, spijsverteringsstoornissen, ademhalingsproblemen of oogklachten.
EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel. Een opeenstapeling van (sub)luxaties, microtrauma’s of vroegtijdige artrose en andere bijkomende diagnoses kunnen de algehele toestand van een patiënt wel steeds verder verslechteren. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren terwijl een patiënt ouder wordt.

Dysautonomie

Dysautonomie refereert aan een groep aandoeningen veroorzaakt door problemen met
het autonome zenuwstelsel. Het autonome zenuwstelsel is verantwoordelijk voor alle
onbewuste functies van interne organen zoals ademhalen, spijsvertering, temperatuur,
blaasfunctie, bloeddruk en hartslag. Als er sprake is van dysautonomie zijn deze dingen
verstoord wat resulteert in klachten zoals ondere andere vermoeidheid, grote veranderingen
in hartslag en bloeddruk, flauwvallen, migraine, kortademigheid, hartkloppingen en maag- en
darmproblemen. De symptomen en de ernst ervan, kunnen erg variëren van patient tot
patient.

Myalgische Encefalomyelitis

ME is een gecompliceerde aandoening die gekarakteriseerd wordt door ernstige

vermoeidheid wat verergert bij inspanning, maar niet verbetert met rust. Symptomen zijn:

intense vermoeidheid, inspanningsintolerantie ( Post Exterional Malaise), lange hersteltijd, hoofdpijn, duizeligheid,

cognitieve problemen en slaapproblemen. De klachten kunnen erg verschillen van dag tot

dag en worden vaak als erg beperkend ervaren. De exacte oorzaak van ME is tot op heden

nog niet bekend, maar er wordt gedacht dat er een aantal factoren zijn namelijk: virale

infecties, problemen met het immuunsysteem, hormonale onbalans, fysieke of emotionele

trauma of een combinatie van meerdere dingen.


Cranio Cervicale Instabiliteit

Bij CCI is er sprake van een structurele instabiliteit van het gewricht dat de nek
verbindt met de schedel. Door EDS zijn de banden die het cranio cervicale gewricht stabiel
moeten houden niet sterk genoeg waardoor er teveel beweeglijkheid ontstaat in het
gewricht. Een gevolg van deze instabiliteit is dat de schedel langzaam naar beneden zakt,
wat druk veroorzaakt op de hersenstam en afwijkingen kan veroorzaken van het bovenste
gedeelte van de ruggengraat en de kleine hersenen. De belangrijkste symptomen zijn:
ernstige hoofdpijn, verstoord autonoom zenuwstelsel door de toegenomen druk op de
hersenstam, overgevoeligheid voor prikkels, duizeligheid, spierzwakte, verlamming en
gevoelsstoornissen. CCI heeft een progressief karakter, als er geen behandeling plaatsvindt,
zakt de schedel steeds verder naar beneden wat tot verergering leidt van alle klachten en
nieuwe problemen met zich meebrengt met uiteindelijk een levensbedrijgend verloop.

Atlanto Axiale Instabiliteit

AAI is een complicatie van EDS waarbij er sprake is van te losse banden langs de nekwervels wat tot
gevolg heeft dat de nekwervels verder kunnen bewegen dan ze zouden
moeten. Als deze banden te veel uitrekken, wat door de EDS vrij makkelijk gaat, kunnen
aders uitrekken of bekneld raken wat problemen kan geven met de doorbloeding. Daarnaast
kan het ook neurologische problemen veroorzaken zoals snel vermoeid, problemen met
lopen, nekpijn, prikkelovergevoeligheid, spasticiteit, verlies van maagfunctie, spierzwakte
en verminderde coördinatie.

Gastroparese

Gastroparese is een aandoening waarbij de bewegingen van de maag worden beïnvloedt.
Normaalgesproken zijn er sterke samentrekkingen (motiliteit) om het eten te kneden en door
te voeren naar de darm, bij gastroparese is de motiliteit vertraagd of helemaal afwezig
waardoor de maag niet of niet goed kan legen. Sommige mensen kunnen een redelijk
normaal dieet volgen terwijl anderen aangewezen zijn op drinkvoeding en in sommige
gevallen sondevoeding in de dunne darm. veelvoorkomende klachten zijn: misselijkheid,
opgeblazen gevoel, snel vol, braken, buikpijn, gewichtsverlies en ondervoeding.

Dunne Vezel Neuropathie

Hierbij functioneren veelal de dunne vezels niet goed wat verschillende klachten kan veroorzaken. De zenuwen zijn een soort draden waar heel veel seintjes doorheen lopen, als deze beschadigd raken, worden deze seintjes verstoord. Dit kan ervoor zorgen dat er pijn ervaren wordt, een veranderd gevoel in de ledematen zoals een brandend, jeukend of juist verminderd gevoel, verder kan ook dit autonome problemen veroorzaken. De klachten beginnen vaak in de handen en/of voeten en kunnen zich daarna uitbreiden naar de onderbenen/armen, bovenbenen/armen en het midden van het lichaam. DVN kan verschillende oorzaken hebben maar lang niet in alle gevallen kan dit achterhaald worden. Afhankelijk van de oorzaak zijn er behandelingen mogelijk om verder uitbreiding van de neuropathie tegen te gaan. De zenuwen die echter al beschadigd zijn kunnen helaas niet hersteld worden.

Tethered cord syndrome

Dit is een zeldzame neurologische aandoening waarbij de ruggengraat vast zit aan andere structuren onderin de rug. Hierdoor kan het onderste stukje van het ruggenmerg niet vrij bewegen en komt er extra druk op de zenuwen. Hierdoor kan zenuwschade en ernstige pijnklachten ontstaan. Symptomen betreffen onder andere rugpijn, doofheid in de benen en voeten, incontinentie en chronische obstipatie. Ook problemen met lopen wordt vaak gezien doordat de zenuwen die de spieren in de benen aan moeten sturen, niet meer goed kunnen functioneren. De beste behandeling is een operatie waarbij het ruggenmerg vrij wordt gemaakt van het omliggende weefsel, hierdoor krijgt het weer de ruimte die nodig is en verdwijnt de spanning van de zenuwen. Klachten die al aanwezig waren verbeteren niet altijd volledig maar de pijnklachten worden wel vaak aanzienlijk verlicht.

Hypoperfusie

Bij hypoperfusie krijgt een gedeelte van de hersenen een langere periode op regelmatige basis onvoldoende bloed. Ten gevolge hiervan kan er structurele schade ontstaan en kan dat gedeelte van de hersenen minder goed functioneren. Er kunnen heel veel verschillende symptomen ontstaan, afhankelijk van de plek die verminderd doorbloed is. Vaak worden klachten zoals hoofdpijn, verminderde concentratie, minder scherp zien, duizeligheid en algemene zwakte genoemd. Daarnaast kunnen patiënten vaker flauwvallen door het gebrek aan goede doorbloeding. In de meeste gevallen hypoperfusie veroorzaakt door een afsluiting of vernauwing van één of meerdere slagaders in het hoofd/halsgebied. Deze aandoening kan behandeld worden met medicatie om het bloed beter te laten doorstromen, eventueel een stent om een vernauwing op te heffen (dit maakt het bloedvat wijder) en/of een operatie.

Post Excertionele Malaise (PEM)

In het kort is PEM uitputting na inspanning. PEM wordt gekarakteriseerd door een toename in lichamelijke en cognitieve klachten na inspanning, het lijf reageert buitensporig op zelfs kleine inspanning. Na inspanning duurt het velen malen langer voordat iemand hersteld is en komen er veel klachten bij kijken zoals spierpijn, gewrichtspijn, brainfog, hoofdpijn en vooral extreme vermoeidheid. Als gevolg hiervan kunnen mensen met PEM maar heel beperkt actief zijn en moeten alle activiteiten zorgvuldig worden afgewogen, tot slot dient er rekening gehouden te worden met de klap die volgt. Wat het lastig maakt is dat de ‘klap’ vaak vertraging heeft, soms duurt het een dag of meerdere dagen voordat het echt opspeelt.